Hoofdbeeld Stichting Zie

Het laatste puzzelstukje

Het laatste puzzelstukje

Een blog van Karin Smit over haar zoon Dax:

In augustus was het één jaar geleden dat wij er achter kwamen dat Dax epilepsie heeft. Het was een heftig jaar wat vooral in het teken stond om erachter te komen wat voor epilepsie hij heeft en vooral hoe we deze onder controle kunnen krijgen.

In mei schreef ik al hoe we de afgelopen jaren eigenlijk al signalen hadden gezien dat er iets aan de hand was met onze zoon. Je kan dit lezen in mijn blog:  als-hij-maar-gezond-is.

24 uurs EEG
Eind juni kreeg Dax een 24 uurs EEG bij SEIN. SEIN staat voor Stichting Epilepsie Instellingen Nederland en is een kennis- en expertisecentrum voor epilepsie en slaapgeneeskunde. Wat een fijne instelling is dit.

Dax kreeg een eigen kamer waar hij 24 uur in moest blijven en ik bleef bij hem. Hij werd 24 uur aangesloten met draden zodat ze alle hersenactiviteiten konden aflezen, maar ook werd hij (en dus ik ook) 24 uur gefilmd door meerdere camera’s. Ik weet in ieder geval nu zeker dat een real life soap waarbij je continue wordt gevolgd door camera’s niks voor mij is!

Wij hadden het gevoel dat Dax goed is ingesteld op de medicatie. We zien geen grote aanvallen meer en we zien weer wat verbetering qua ontwikkeling. Wel een heel doodmoe mannetje maar dat kan ook door bijwerkingen van de medicatie komen. Ik had dus stellig het idee: we gaan NIET sleutelen aan de medicatie. Het gaat goed zo.

Kleine Topper
Dax deed het uitzonderlijk goed die 24 uur. Hij heeft zo lief aan een tafel gespeeld en is zonder problemen gaan slapen. Ik moest op een alarmbel drukken als we iets zouden zien wat lijkt op een aanval/absence. Mijn zus die op visite kwam heeft één keer gedrukt omdat wij vonden dat hij zo afwezig was.

Mijn tip voor moeders die dit ook met kinderen moeten ondergaan: Ik had cadeautjes bij me en om de paar uur kwam er weer iets uit de tas. Dit hoeven natuurlijk geen dure cadeaus te zijn, maar zo was het eigenlijk een feestje voor Dax.

De uitslag
Een paar weken later kregen we de uitslag. Heel ontspannen zaten we daar, omdat we ervan overtuigd waren dat er niks was te zien op de EEG. Hooguit één keer een absence. Die keer dat we op de bel gedrukt hadden was niks. Zie je wel dacht ik…we hebben die EEG voor ‘Jan met de korte achternaam’ laten maken.

De arts vervolgde zijn verhaal en zei dat deze EEG continue epilepsie liet zien, zowel vanuit links als rechts. 95% van de nacht nemen deze afwijkingen toe tot een ernstige vorm.

HUH?? Wat zegt deze arts nou? We vielen even stil.

Het vervelende is deze arts geeft alleen deze boodschap en de verdere conclusie wordt met de neuroloog in Wilhelmina Kinderziekenhuis besproken. De medicatie werkt dus helemaal niet goed genoeg. Het arme kind heeft het niet voor niets zo zwaar.

Toch wel enigszins in de war gingen we naar huis en dan is het zo bloedirritant dat je weer weken moet wachten tot je deze conclusie kunt bespreken in het Wilhelmina Kinderziekenhuis.

De bespreking in Utrecht
Op 10 augustus reden we vroeg van huis, want we hadden een afspraak in het Wilhelmina Kinderziekenhuis in Utrecht. Daar aangekomen bleek dat we een telefonische afspraak hadden!!!
Serieus??? Pffff, door alle stress heb ik dit niet goed gelezen. Mijn echtgenoot vertrouwde erop dat ik goed had gekeken en wonderbaarlijk baalde hij er niet van. Hij haalde zijn schouders op en bleef lachen. Alle complimenten voor de polikliniek kinderneurologie, zij gingen vragen of we toch gezien konden worden. We konden even een uurtje lunchen beneden.

De neuroloog zei dat ze het eigenlijk wel heel fijn vond dat ze ons persoonlijk zag. De 24 uurs EEG zag er niet goed uit. Het is nog te heftig aanwezig die rottige epilepsie. Genetisch onderzoek was ook binnen. Er is een afwijking gevonden in de GRIN 2A mutatie.  Wil je er meer over lezen? Zie deze link: http://www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/epilepsie/GRIN2A.php

Ze vertelde rustig door, terwijl wij steeds stiller werden. Deze “afwijking” gaat vaak hand in hand met ontwikkelingsachterstand/verstandelijke beperking.
Het 24 uur hebben van epileptische activiteiten in combinatie met deze GRIN2A syndroom maakt dat ze er nu een naam aan heeft gegeven
ESES (elektrische status epilepticus in slaap) of het CSWS en dit staat voor: Continuous Slow Waves during Sleep.

Hersenoperatie mogelijk?
Zachtjes vroeg ik: ‘Klopt het dat het vanuit links en rechts komt in zijn hoofd?’ Ja, zei de neuroloog. Ik vervolgde mijn vraag waar ik eigenlijk al het antwoord op wist: ‘Komt hij nog in aanmerking voor de (gewenste) hersenoperatie?’ Nee, zei ze, dat is nu van de baan, omdat het in zijn hele hoofd zit.

Klap Boem….de grond leek onder me weg te zakken. Ik had zo gehoopt dat hij ervoor in aanmerking kwam. De prognoses zijn zo goed en ik gun hem zo graag een leven zonder al die verschrikkelijke medicatie met hun bijwerkingen.

Mijn echtgenoot hoorde ik vragen: ‘Kunt u iets zeggen over zijn toekomst? Kunnen kinderen zich ontwikkelen zodat ze later zelfstandig kunnen wonen/werken etc?’ (Whow goede vraag!!!). Het antwoord was dat het in alle gradaties voorkomt en een grote groep kan bijvoorbeeld nooit helemaal zelfstandig wonen. Als je een kind krijgt die op het oog gezond lijkt, hoef je nooit na te denken over dit soort vraagstukken. Nu heb je ineens vraagtekens over zijn toekomst. Wat me wel gelijk door mijn hoofd schoot: ‘Wat ben ik blij dat ik Speciaal Onderwijs heb geregeld.’

De hoop dat zijn medicatie zo kon blijven is van tafel geveegd. Hij moet één soort afbouwen en een nieuwe variant proberen die alleen in het buitenland besteld kan worden. De zorgverzekering vergoedt dit in principe niet, maar door middel van een machtiging van het WKZ proberen we dit nu te regelen. Gevalletje ‘kast naar de muur en weer terug’ want we zijn al weken bezig hiermee.

Wij worden nu ook getest op genetische afwijkingen, maar hier is een wachttijd van vijf maanden voor.

Eindelijk antwoorden
Is alles alleen maar negatief? Nee, de puzzel is na één jaar bijna compleet. We hebben de antwoorden gekregen waar we naar op zoek waren. Natuurlijk geen antwoorden waar we op gehoopt hadden. Maar we gaan er weer voor! Hopen dat de nieuwe medicatie vergoed gaat worden en we die rottige epilepsie eindelijk eens onder controle gaan krijgen. We gaan (samen met lieve familie en vrienden) Dax begeleiden naar een zo goed mogelijke toekomst.

Epilepsie Sucks !!!!
Daar veranderen we niks aan, maar we knokken voor een zo leuk mogelijke jeugd voor Dax. Team van artsen bedankt voor jullie betrokkenheid!  Je kunt denken: dat is hun vak, maar ik merk bij de artsen die we nu hebben dat zij Dax niet zien als zomaar één van de vele patiënten. Zij zien Dax als een uniek persoon die toevallig wel MIJN zoon is. Zij snappen dat het mij als moeder raakt en ik word serieus genomen. Dat is de afgelopen jaren wel eens anders geweest.

Lieve groet,

Kaat

Wilt u meer lezen over Karin en Dax, kijk dan op www.kaatkrabbelt.nl